首頁 >> 探索>11号染色体缺失导致WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91demag%20mobile%20cranes的雅克布森综合症患者出现语言发育迟缓
11号染色体缺失导致WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91demag%20mobile%20cranes的雅克布森综合症患者出现语言发育迟缓
雅克布森综合症是号染合症患由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的色体森综基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，缺失WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91demag%20mobile%20cranes雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺失症。导致的雅雅克布森综合症的克布症状在患者群体中可能显示出较大的差异。大多数患者发育迟缓，出现迟缓包括语言功能方面和诸如行走，发育坐立等运动机能方面等。号染合症患大多数此病患者的色体森综认知功能受损，会产生学习困难。缺失WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91demag%20mobile%20cranes据报道，导致的雅他们身上会出现行为学方面的克布各类常见问题，诸如：强迫或冲动行为(例如撕裂纸张)，出现迟缓注意力集中的发育时间较短，容易分心等。号染合症患
雅克布森综合症
很多雅克布森综合症患者會出現在醫學上被稱為缺陷多動障礙(ADHD)的并發癥，而且此病患者并發自闭症譜系障礙的概率大為增加。自闭症的典型癥狀是溝通與社交功能受損。雅克布森综合症患者會有獨特的面部特征，具體包括：低位耳偏小，兩眼之間距離過遠，眼瞼下垂，內眥贅皮折疊，鼻梁寬，嘴角下垂，上嘴唇偏薄，下顎偏小等。此病患兒通常還會有巨頭畸形或三角頭畸形，其典型癥狀是前額凸起顯著。
超過90%的雅克布森综合症患者會有自發性或輕微觸碰便出血的癥狀，即醫學上所稱的Paris-Trousseau綜合癥。此病的患者有被輕微觸碰便會淤傷的難以治愈的癥狀，伴隨終生。其病因是具有凝血功能的血小板(血細胞的組成成分)的功能出現了異常。雅克布森综合症患者的其他癥狀包括：先天性心臟功能異常，嬰兒期間出現喂食困難，身材矮小，頻繁的耳鼻竇感染以及骨骼發育異常等。此病亦會累及消化系統，腎臟和生殖功能。盡管大多數雅克布森综合症患者可存活至成年，但他們的平均壽命預期并不確定。
很多雅克布森综合症患者并發自闭症概率較高
雅克布森综合症發病率據統計，雅克布森综合症新生兒患者的發病率為十萬分之一。迄今為止，已有超過200條此病的醫院確診病例記錄。
雅克布森综合症基因突變雅克布森综合症是由位于11號染色体長臂末端的基因缺失而誘發的。所缺失的基因數量不同，患者顯現的癥狀種類與輕重亦有不同。大多數患者缺失500萬到1600萬個DNA基本構建單位(這在醫學上也被記為5 Mb 至16 Mb)。大多數該病的病例可歸因于11號染色体末端端粒缺失。缺失的基因越多，會使患者引起更為嚴重的癥狀。雅克布森综合症患者的癥狀與11號染色体上多基因缺失而引發的遺傳病的癥狀較為類似。
雅克布森综合症由11號染色体缺失導致
正常情況下，根據缺失基因的染色体區域部位的大小不同，該位置區域一般本來可有170至340個基因不等。大多數的這些基因的特點與功能還未被熟知。然而可以確定的是，位于此區域的基因對于機體許多部位或器官(如大腦，相貌或心臟)的正常生長發育起著重要作用。此區域內僅有少數基因已被研究結果證實，其缺失確實可能會使患者出現雅克布森综合症的各種典型癥狀。研究人員仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能會使此病患者出現其他各種典型癥狀。
雅克布森综合症遺傳模式大多數雅克布森综合症的病例并不具有遺傳性，卻是由染色体缺失誘發的。而在生殖細胞(精子或是卵子)的形成過程中，或是在胚胎的早期發育過程中，此類染色体缺失是發生的不確定隨機事件。盡管此染色体缺失癥具有遺傳性，但患者的家庭成員通常并沒有此病的患病史。約5%到10%的雅克布森综合症患者是從未患該病的父親或母親一方遺傳到變異的染色体的。在這些病例中，患者父源或母源的染色体發生重組，或稱之為染色体平衡易位，即11號染色体的某個片段與另一個染色体的某個片段互換了位置。在平衡易位的過程中，沒有新增或缺失任何遺傳物質。人體內的染色体平衡易位現象通常并不會使其產生任何健康方面的問題。然而，當這些染色体傳給下一代時，原先的易位平衡可能會被打破。
遺傳到非平衡易位染色体的新生兒，其染色体可能再次發生重組，重組過程中可能缺失或新增遺傳物質。遺傳而得非平衡易位染色体的雅克布森综合症患者，通常在11號染色体的長臂末端缺失一些遺傳物質，而在另一條染色体上卻新生成了多余的遺傳物質。這些染色体變異會使患者具有該病的某些典型癥狀。
| 染色体异常类型 |
|
|---|
