人类通常在每个细胞中有46条染色体，号染分为23对。色体3号染色体的异常%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91fire%20seal两个拷贝，一个从每个亲本遗传的种宝拷贝，形成一对。号染3号染色体跨越约1.98亿个碱基对(DNA的色体构建块)，占细胞总DNA的异常约6.5%。
3号染色体
識別每條染色體上的種寶基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的號染方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的色體基因數量會有所不同。3号染色体可能含有1,異常%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91fire%20seal000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的种宝说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的号染作用。
3号染色体圖遗传学家使用称为idiograms的色体图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的异常相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
3号染色体圖表
3号染色体異常會出現的相關病癥3p缺失综合征
3p缺失综合征是一種常常導致智力残疾，发育迟缓和異常身體特征的疾病。3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個體而異，從大約150,000個DNA構建模塊(堿基對)到1100萬個堿基對，可以包括4到71個已知基因。在一些個體中，缺失涉及染色體末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。
與3p缺失综合征相關的體征和癥狀是由3p區域基因缺失引起的; 然而，很難確定哪些基因會影響特定的特征，因為并非所有受影響的個體都缺少相同的基因。
3p缺失综合征會導致智力残疾
3q29微缺失综合征
3q29微缺失综合征是由每個細胞中缺失一小塊3号染色体引起的病癥。與刪除相關的特征變化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個體具有非常輕微或沒有相關的體征和癥狀。
大多數患有3q29微缺失综合征的人在染色體的長(q)臂上在指定為q29的位置處缺失約160萬堿基對，也寫為1.6兆堿基(Mb)。3q29微復制綜合征患者(見下文所述)是3号染色体的同一區域異常復制(復制)。該染色體區段通常被短的，重復的DNA序列包圍，使其在細胞分裂期間易于重排。重排可導致3q29缺失或額外的DNA拷貝。
3q29微缺失综合征導致发育迟缓
在具有3q29微缺失综合征的人中最常刪除的片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與大腦發育有關。然而，尚不清楚哪些特異性基因在異常缺失時與3q29微缺失综合征的體征和癥狀有關。目前還不清楚為什么一些在3q29刪除的人沒有相關的健康問題。3q29區域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特征。
3q29微重复综合征
3q29微重复综合征是由每個細胞中一小塊3号染色体的復制產生的病癥。與此重復相關的體征和癥狀差異很大。一些復制的個體沒有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人延遲了發育和智力残疾或學習困難。也可能出現眼睛異常，心脏缺陷和異常小的頭部(小頭畸形)。
大多數患有3q29微復制綜合征的人在3号染色体的q29位置具有約1.6Mb DNA的額外拷貝。在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同區域被刪除(如上所述)。該染色體區段在細胞分裂期間易于重排，這可導致3q29處DNA的額外或缺失拷貝。
3q29微重复综合征會導致心脏缺陷
3q29的重复片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与脑和眼睛发育有关。然而，不知道哪些特定基因在异常复制时与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29有重复的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。
癌症
已經在一種稱為透明細胞腎癌的腎癌中鑒定出3号染色体的變化。當缺失3号染色体的一個拷貝或缺失3号染色体的p臂的一部分時，這種癌症就會發展。此外，透明細胞腎癌可能與3号染色体p和另一條染色體之間的遺傳物質(稱為易位)的異常交換相關。與引起上述綜合征的變化不同，與透明細胞腎癌相關的遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的并且僅存在于某些腎細胞中。這些遺傳變化使細胞以不受控制的方式生長和分裂，形成腫瘤。
有些腎癌患者檢查出3号染色体異常
其他3号染色体異常病癥
每個細胞中3号染色体結構的其他變化可以具有多種效果，包括智力残疾，发育迟缓，獨特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。3号染色体的變化包括每個細胞中染色體的p臂或q臂的額外(重復)或缺失區段。額外或刪除的細分的大小各不相同; 所涉及的遺傳物質的數量有助于產生的體征和癥狀。很少，3号染色体可以形成稱為環狀染色體的環狀結構，當染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起時發生。當環形染色體形成時，3号染色体末端附近的基因被刪除，并且由于環形，染色體在細胞分裂期間不能正常復制自身。
| 染色体异常类型 |
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