7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，号染合征患如爬行和行走的色体水平发展。影响个人走路、重智力WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91ut%20football%20jersey站立方式和语言问题的复综异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，低下如身体的号染合征患另一边运动一边不自主运动。大约1/5的色体水平经验与7q11.23重复综合征发作的人。

2.jpg

7q11.23重复综合征

7q11.23重复综合征患者的重智力智力發展參差不齊，大多數患者智力平均水平較低。復綜大約三分之一患者的低下發生智力殘疾，但是號染合征患WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91ut%20football%20jersey很少有患者智力高于平均水平。与此相关的色体水平行为问题，包括焦虑障碍(如恐惧症、重智力社交恐惧症和选择性缄默症)，复综注意缺陷多动障碍(ADHD)，低下物理攻击，过分的挑衅行为和自闭症行为影响交流和社会互动。

大約有一半的7q11.23重复综合征患者主動脈擴張，這種擴張會不斷惡化。如果主動脈壁被分成層(主動脈夾層)或破裂，可能導致危及生命的并發癥。

7q11.23重复综合征的患病概率

这种疾病的流行率估计为7500至20000人中有1例。

7q11.23重复综合征患者智力低下

7q11.23重复综合征患者智力平均水平低下

7q11.23重复综合征的致病原因

7q11.23重复综合征的致病原因是在每個細胞中7號染色體長臂的一個地區多了一個額外的副本。這一地區被稱為威廉姆斯氏綜合征的關鍵區域(wbscr)，因為它的不同缺失會導致稱為威廉姆斯綜合征的疾病，又稱為Williams Beuren綜合征。該區域長度為1.5至180萬個DNA堿基對(MB)，包括26至28個基因。

在重復區域的幾個基因的額外拷貝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重复综合征的特征的原因。研究人員認為，在每一個細胞的ELN基因的額外拷貝可能為7q11.23重复综合征主動脈擴張增加相關風險。研究表明，GTF2I基因的額外拷貝可能與一些疾病的行為特征相關。然而，這些特征的具體原因還不清楚。研究人員正在研究在重復區域更多的基因，但沒有得到肯定與任何特定的標志或7q11.23重复综合征癥狀。

Tips:

q11.23重复综合症是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个同源染色体的致病区域只有一个额外拷贝足以导致疾病。

染色体异常类型
?1号染色体异常?1p36缺失综合征?1q21.1微缺失?1q21.1微重复综合征?神经母细胞瘤
?TAR综合征?2号染色体异常?2q37缺失综合征?SATB2相关综合征?3号染色体异常
?3p缺失综合症?3q29微缺失综合征?3q29微重复综合征?4号染色体异常?肌营养不良症
?嗜酸细胞性白血病?4p综合征?5号染色体异常?5q综合征?5q31.3微缺失综合症
?猫叫综合征?脑室周围异位?6号染色体异常?6q24新生儿糖尿病?7号染色体异常
?7q11.23重复综合征?Silver综合征?SCS综合征?威廉姆斯综合征?8号染色体异常
?8p11骨髓增殖综合征?CBF-AML?8号染色体重组?毛发鼻指综合症?9号染色体异常
?膀胱癌?Kleefstra综合症?10号染色体异常?11号染色体异常?bws综合症
?伊曼纽尔综合症?尤因肉瘤?雅克布森综合症?12号染色体异常?12p四体综合征
?13号染色体异常?视网膜细胞瘤?Patau综合症?14号染色体异常?FOXG1综合症
?多发性骨髓瘤?14号环形染色体?15号染色体异常?15q13.3微缺失?天使人综合症
?小胖威利综合征?16号染色体异常?17号染色体?18号染色体?19号染色体
?20号染色体?21号染色体?22号染色体