PDGFRA阳性的阳性慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式，其特征是性嗜血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的酸细WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91stained%20glass%20crane感染，并参与过敏反应相关的胞性白血病炎症。然而，治疗这些情况并不能解释PDGFRA阳性的阳性慢性嗜酸细胞性白血病中嗜酸性粒细胞数量的增加。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病

PDGFRA相关慢性嗜酸细胞性白血病的另一个特征是由过量嗜酸性粒细胞引起的器官损伤。嗜酸性粒细胞释放物质以帮助免疫反应，酸细但是胞性白血病WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91stained%20glass%20crane释放过量的这些物质导致一种或多种器官(最通常为心脏，皮肤，治疗肺或神经系统)的阳性损伤。嗜酸性粒细胞相关器官损伤可导致心脏疾病，性嗜称为嗜酸性心内膜心肌病，酸细皮疹，胞性白血病咳嗽，治疗呼吸困难，下肢肿胀(水肿)，混乱，行为的变化，或受损的运动或感觉。患有PDGFRA相关慢性嗜酸粒细胞性白血病的人也可能具有脾肿大和某些化学物质(血液中维生素B12和类胰蛋白酶)水平升高。

一些PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病患者的其他類型的白細(xì)胞(如嗜中性粒細(xì)胞或肥大細(xì)胞)數(shù)量增加。有時(shí)PDGFRA相關(guān)慢性嗜酸粒細(xì)胞白血病患者會(huì)發(fā)生其他血細(xì)胞癌癥，如急性骨髓性白血病或B細(xì)胞或T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病或淋巴母細(xì)胞性淋巴瘤。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病通常與稱為嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征的相關(guān)病癥分組。這兩種情況的癥狀和體征都非常相似。然而，嗜酸性粒細(xì)胞增多癥的病因尚不清楚。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病會(huì)影响运动

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病的發(fā)病率

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一種罕見的病癥; 然而，確切的發(fā)病率是未知的。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病的遺傳學(xué)病因

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病由 PDGFRA基因中的突變引起。這種情況通常是由于將 PDGFRA基因的一部分與另一基因的一部分融合的遺傳重排的結(jié)果。在這種情況下，很少發(fā)現(xiàn) PDGFRA基因中單個(gè)DNA構(gòu)建單元(點(diǎn)突變)的變化。影響 PDGFRA基因的遺傳重排和點(diǎn)突變是體細(xì)胞突變，是一個(gè)人一生中只在某些細(xì)胞中存在的突變。體細(xì)胞突變最初發(fā)生在單個(gè)細(xì)胞中，細(xì)胞繼續(xù)生長和分裂，產(chǎn)生一組具有相同突變的細(xì)胞(克隆群體)。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病中最常見的遺傳異常是由染色體4的遺傳物質(zhì)的缺失引起的，該染色體將部分PDGFRA基因和部分FIP1L1基因聚集在一起，產(chǎn)生FIP1L1-PDGFRA融合基因。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病導(dǎo)致呼吸困难

所述FIP1L1基因提供了一种用于播放在形成遗传蓝图用于制备蛋白质(信使RNA或mRNA)中起作用的蛋白质的指令。

PDGFRA基因提供了用于制备了在细胞膜某些细胞类型的发现受体蛋白的指令。受体蛋白质具有特定的位点，称为配体的某些其他蛋白质适合像钥匙锁定。当配体附着(结合)时，PDGFRA受体蛋白被打开(激活)，这导致在多个信号传导途径中激活一系列蛋白质。这些信号途径控制许多重要的细胞过程，如细胞生长和分裂(增殖)和细胞存活。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病引起下肢肿胀

FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)提供了用于制備具有正常PDGFRA蛋白質(zhì)的功能的融合蛋白的指令。然而，融合蛋白不需要配體結(jié)合被激活。類似地，PDGFRA 基因中的點(diǎn)突變可導(dǎo)致在沒有配體結(jié)合的情況下激活的PDGFRA蛋白。因此，信號(hào)通路不斷被打開(組成性激活)，這增加了細(xì)胞的增殖和存活。當(dāng)FIP1L1-PDGFRA融合基因突變或PDGFRA點(diǎn)突變時(shí)基因發(fā)生在血細(xì)胞前體中，嗜酸性粒細(xì)胞(偶爾其他血細(xì)胞，如嗜中性粒細(xì)胞和肥大細(xì)胞)的生長控制不良，導(dǎo)致PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病。目前還不清楚為什么嗜酸性粒細(xì)胞優(yōu)先受這種基因改變的影響。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病會(huì)遺傳嗎

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病不是遺傳性的，并發(fā)生在無家族史的人群中。導(dǎo)致 PDGFRA融合基因和 PDGFRA點(diǎn)突變的突變是體細(xì)胞突變，這意味著它們發(fā)生在一個(gè)人的一生中，并且僅在某些細(xì)胞中被發(fā)現(xiàn)。體細(xì)胞突變不是遺傳的。男性更可能發(fā)展 PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病比女性，因?yàn)橛捎谖粗脑颍?PDGFRA融合基因更常見于男性。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体