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地中海贫血症是地中的贫一组遗传性溶血性贫血疾病，医学上将地中海贫血分为α型、海贫β型、血什血病%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91kettlebell%20deadliftδβ型和δ型4种，遗传其中以β和α地中海贫血较为常见，发病各个类型的率高地贫也分为重型、中间型和轻型，地中的贫每种类型的海贫危害不一样。

地中海贫血的血什血病分布广泛

地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一

地中海贫血是什么？

地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的遗传人群，故称地中海贫血。发病

是率高一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是地中的贫我国南方地区常见的单基因遗传病。在广东、海贫广西两省发病率最高（约25%），血什血病%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91kettlebell%20deadlift湖南省亦属高发地区（约16%）。

地中海贫血症

地中海贫血是什么

正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。

地中海贫血分类及临床症状

根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。

1、α地中海贫血

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽鏈合成量下降，胎兒體內過多的HbBart’s(γ4)，或者成人體內過多的β珠肽鏈形成HbH（β4），導致無效造血和紅細胞破壞。

中国是地中海贫血的高发国

我国是地中海贫血的高发国

引發α地中海贫血的突變在我國主要有三種缺失和三種突變，分別是：

1-α3.7
2-α4.2/及点突变αCS
3αWS，αQS

根據α基因的缺失情況及臨床癥狀α地中海贫血又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。一般來說只缺失一個α基因，成人基本無明顯臨床表現，部分攜帶者血常規和血紅蛋白電泳無異常。

α地中海贫血

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变

而對于缺失兩個α基因的攜帶者，會有輕微的貧血，其血常規和血紅蛋白電泳都有一些異常，這樣的攜帶者如果和同樣缺失α基因的患者結婚，就有可能會生育重型地貧患兒。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

輕型α地貧患者若與同樣是輕型α地貧患者結婚則有四分之一的可能生育重型地貧患兒即HbBart’s患兒。 HbBart’s 患兒即缺失四個α基因，無法存活。因此，通過地貧篩查和診斷，提前發現這樣的胎兒，終止妊娠，尤其必要。

對于中間型α地貧患者我們則需要尤其的謹慎，其生育中間型和重型的患兒的概率極高。

2、β地中海贫血

β肽鏈基因位于人類第11號染色體，與α不同的是每條染色體上只有一個β基因，但是還有一個在胎兒期表達的γ基因及少量表達的δ基因。一個正常人有兩個在胎兒期表達的γ基因，以及在成人期表達的δ和β基因。

β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少，多余的α肽链沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏。

在我国比较常见的有八种，分别是：

1CD41-42(-CTTT)
2IVS-II-654C>T)
3CD71-72(+A)
4CD17（AAG〉TAG）
5-28（A〉G）
6CD26（GAG〉AAG）
7-29（A〉G）
8CD43( GAG>TAG)

β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同，我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-，如果是β肽链完全不合成的，我们定义为β0-。

纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一，其贫血程度也有所不同。

β地贫患儿在胎儿期并无异常，只有在出生之后其病症才慢慢表现出来，发病越早，病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容，若不及时合理治疗，一般在五岁前便会死亡。

地中海贫血的遗传模式

地中海贫血是一种染色体不完全隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。

地中海贫血遗传规律

地中海贫血遗传规律图

如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。

重症地中海贫血的危害

當夫婦雙方均為同一類型（a-或b-）地貧基因攜帶者時，其后代有四分之一的機會罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均為致死性疾病，前者在出生前或出生后半小時內死亡，后者因嚴重貧血需不斷輸血才能維持生命，由于該病目前尚無法根治，給家庭和社會造成嚴重負擔。

地中海贫血的筛查

地中海貧血篩查是通過篩查孕育夫婦兩者的表型（血常規和血紅蛋白電泳分析）和基因診斷來推斷其生育重型地貧患兒的可能性，最后通過對胎兒進行產前診斷，若確認為重型地貧患兒則終止妊娠。

重型地中海贫血的干预

由于重型地中海貧血無法有效治療，生活質量差，患者對于家庭和社會都是嚴重的負擔，因此通過三代試管嬰兒技術，防止重型地貧患兒的出生是目前世界上最為有效的措施。

地贫夫妻做三代试管婴儿

做三代试管婴儿的流程图

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了遺傳基因病篩查。在胚胎移植前，通過相關檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合征（包括地中海貧血和其他單基因遺傳病），從而提升試管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。

Tips:

地贫重在预防，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外，地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。

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