先天性无痛无汗症WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91construction%20of%20hydraulic%20crane如何通过三代试管婴儿避免遗传?
2025-12-22 06:25:11 - 焦點(diǎn)
先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis,先天性无 CIPA),又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,痛无为常染色体隐性遗传病,汗症何通WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91construction%20of%20hydraulic%20crane是过代一种罕见病。CIPA以无汗和对疼痛刺激物反应为基本特征,试管常伴有反复发作不明原因发热、婴儿遗传感染和精神发育迟滞。避免发病人群主要为婴幼儿、先天性无儿童和青少年,痛无发病率约为1/1.25亿。汗症何通

无痛无汗症患者
CIPA患者的过代WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91construction%20of%20hydraulic%20crane基因型和表型之间并非简单的对应关系,遗传背景相同的试管患者可有不同的临床表现。多数CIPA患者一出生即发病,婴儿遗传最小的避免发病年龄为出生后第2天。
临床表现有哪些:- 发热因?yàn)榕藕构δ苷系K,先天性無患者出生后即有反復(fù)非感染性发热,每日均可发热,可自行退熱,但體溫隨室溫波動而波動。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。
- 无痛觉全身或全身大部分痛觉小时或减退,温度觉、触觉、嗅觉和震动觉也可不同程度受累,以温度觉的丧失或减退最为常见。患者常有意外外伤和自残行为。意外伤可发生于任何部位,自残部位包括嘴唇、舌头、耳朵、眼睛、鼻子和手指,还可出现舌头溃疡、烫伤。
- 无汗全身无汗,皮膚干燥,手背及指(趾)端有細(xì)小皸裂,冬季為重。個別患者夏季僅鼻部兩側(cè)或后背有汗。
- 智力迟缓发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。
- 多发性骨折因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。
- 关节囊松弛全身关节囊松弛,各關(guān)節(jié)活動度超過正常范圍,常發(fā)生關(guān)節(jié)脫位,淺表關(guān)節(jié)囊腫脹等。
- 感染因經(jīng)常咬傷手指、舌、唇等,易引起感染,與患者免疫功能低下可能也有一定關(guān)系。

无痛觉、易发生烫伤
相关基因介绍CIPA,常染色体隐性遗传病,致病基因是神经营养因子酪氨酸激酶受体I型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)基因,位于1q21-q22,有19个外显子。NTRK 1基因突变,其编码的蛋白质出现异常,继而产生一系列的临床症状。
NTRK 1基因是神经生长因子(nervc growth factor, NGF)的高亲和力受体,其突变不仅可存在于NTRK 1和NGF结合的细胞外结构域,也可发生在参与信号转导的细胞内结构域。
NGF是一種由120個氨基酸構(gòu)成的神經(jīng)營養(yǎng)因子,與NTRK 1結(jié)合后,導(dǎo)致NTRK 1磷酸化,從而激活細(xì)胞內(nèi)不同的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路,產(chǎn)生一系列的生物學(xué)效應(yīng),特別是支持痛覺神經(jīng)元和自主交感神經(jīng)元的生長和分化。CIPA患者由于缺乏對NGF的信號轉(zhuǎn)導(dǎo),導(dǎo)致依賴NGF的神經(jīng)元在發(fā)育過程中發(fā)生凋亡,使得背根神經(jīng)節(jié)和皮膚中完全缺乏無髓鞘神經(jīng)纖維和小的有髓鞘神經(jīng)纖維,皮膚中汗腺失去自主交感神經(jīng)元的支配,最終導(dǎo)致淺表性痛覺的缺乏和无汗。
患者案例分享基本信息
家系特点:父亲为携带者,携带NTRK1基因c.850+1 G>A杂合突变;母亲为携带者,携带NTRK1基因c.963 del G杂合缺失;先证者为NTRK1基因复合杂合突变患者;夫妇寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1例,胚胎1个。
检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护

先天性無痛无汗癥選PGD三重防護(hù)
JBRH解决方案检测特点
- ?检出率高,适用范围广;
- ?检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者;
- ?靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。

先天無痛无汗癥為染色體隱性遺傳病

PGD诊断结果图
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势

PGD能避免先天性無痛无汗癥遺傳
做三代试管婴儿的临床意义:- ?更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
- ?分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
- ?帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。
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