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广东省地贫协会与北京诺华制药联合举办的造“国际地贫日”大型义诊活动期间,来自南方医院、管好关别中山大学附属第二医院、出地WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91christmas%20cran广东省妇幼保健院等各大医院的贫宝义诊专家医院再次呼吁,市民应提高预防地贫的造意识,通过婚检、管好关别孕检、出地产检及早筛查地贫,贫宝避免重症地贫患儿的造WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91christmas%20cran诞生给家庭带来无法挽回的悲剧。
婚检、管好关别孕期、出地产检可筛查地贫广东省地贫防治协会常务理事兼秘书长、贫宝南方医院儿科副主任医师吴学东表示,造地贫是管好关别可以完全预防的,关键是出地要及早筛查地中海贫血基因携带者(轻微地中海贫血)。据介绍,广东每9人就有1人携带地贫基因。一些广东人长期面色难看,可能是患上轻度地贫的原因。他们本身几乎没有任何症状,可以算是正常人,不需要治疗。但是,如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,生下的孩子可能患有重型地贫。因此,孕前筛查地中海贫血非常重要。
吴学东说,最简单的就是在婚检或孕检时做个血常规。如果妻子的平均血红蛋白量(mcv)低于正常值,则可能是地贫基因携带者,丈夫也应尽快去医院检查。吴学东说,家族中有地贫、有过死产、夫妻双方mvc低的,属于地贫高危人群。除血常规检查外,还应进一步做血红蛋白电泳筛查和基因诊断。
即使不做婚检和孕检,在产检时发现孕妇是地贫基因携带者,危机还是可以避免的。孕妇的配偶应尽快到医院检查。如果发现双方都是同一类型地贫基因的携带者,则胎儿有1/4的机会是正常的,有1/2的机会是基因携带者(即轻度地贫)。有1/4 的机会患上重型地中海贫血。接下来,可以通过抽取羊水或脐带血,对孕妇子宫内的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿正常或轻度地贫,则可以继续妊娠。如果发现胎儿患有中度或重度地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。
育龄夫妇需要提高预防意识。 “一名重度地贫患儿的出生,给家庭带来难以承受的精神和经济负担。”据中山大学附属第二医院儿科周敦华副教授介绍,影响最大的是重症地贫。贫血和重型-地中海贫血。前者通常导致胎儿死产或出生后不久死亡。重型地中海贫血的影响更甚。儿童通常在出生后3至6个月发病,每月需要三至四千元的昂贵治疗费用,这将带来更多的长期精神和经济负担。由于造血干细胞移植治疗地贫受供体、配型等因素限制,大多数重型地贫患儿必须依靠终生输血才能生存,但仅靠输血不足以抵抗疾病。
周敦华说,公众对地贫的认识还很缺乏。他们大多不了解地贫的危害,即使知道也认为钱可以治好。广州每年仍有500多例重症地贫新发病例。这都是因为没有引起重视,没有做孕前产前筛查。
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