英国《自然》杂志17日发布了人类细胞核内染色体的人类染色详细图谱。这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的细胞细图关联提供了基础。

人类染色体的核内WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91pneumatic%20hoist%20trolley三维组织结构，对于协调遗传物质调控生物反应过程起着重要作用。体详DNA缠绕组蛋白形成名为染色质的人类染色复合体，存储在细胞核内。细胞细图大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基因表达。核内绘制这一三维结构及其如何随时间（第四维度）而改变的体详工作，被称为4D核组学。人类染色WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91pneumatic%20hoist%20trolley

鉴于细胞核结构如何在不同的细胞细图时间尺度上重新组构尚未解释清楚，一个重要原因是核内研究工具未能及时跟上。美国国立卫生研究院共同基金于2015年启动了“4D核组计划”，体详其目标是人类染色开发出研究核组织在空间和时间上的结构和功能的技术。

此次，细胞细图“4D核组计划”团队之一、核内美国马萨诸塞大学医学院采用多种染色体捕获技术，分析两类细胞中的染色体组织：人类胚胎干细胞和成纤维细胞（结缔组织细胞）。他们为每种细胞类型编目了超过14万种染色质环（DNA复合结构），生成了单个基因的核环境模型，包括其与远侧调控元件的潜在远距离相互作用。

通过整合不同方法的数据集，研究团队对每种方法进行了基准测试，评估其在特定研究的用处。这项联合研究还揭示了折叠染色质的基本物理机制——譬如，染色质的挤出和相分离，究竟是如何共同塑造了复杂的基因组三维结构等问题。结合这些数据集生成的空间模型，使转录和复制等遗传过程能够在染色质的三维环境中得到定位。

研究团队表示，后续仍需要进一步研究，以探索这些观察到的结构如何与单个基因功能相关联，以及这些成果是否能应用于对抗遗传疾病。

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