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8号染色体重组综合症患者会出现：先天性心脏病，号染尿道畸形，色体中重度智力残障，重组综合症患症先WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91nebraska%20sandhill%20crane以及面部异样，儿早如脸型大而方，夭或上嘴唇偏薄，并发病导嘴角下垂，天性下颚偏小，心脏两眼距离过宽，号染耳朵低垂且形状出现异常等。色体另外，重组综合症患症先WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91nebraska%20sandhill%20crane此病患者还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。儿早男性患者常常还可能并发隐睾症。夭或部分还会并发中耳炎和听碍症。并发病导许多此病的天性患儿在婴幼儿早期就会夭折，通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。

8号染色体重组综合症

8号染色体重组综合症發(fā)病率

尽管此病的发病率尚无可靠数据，但医学界认为这是一类罕见的遗传病。多数此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科罗拉多州的圣路易斯山谷一带。因此，此染色体遗传病症又被称为是圣路易斯山谷综合症。除了西班牙裔之外，医学界发现在其他人群中：此病的发病率明显很低。

8号染色体重组综合症病因

此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的，具体形式包括：此条染色体短臂上遗传物质缺失，以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究：使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。

8号染色体重组综合症患者患有先天性心脏病

8号染色体重组综合症遺傳模式

因为患者每个体细胞内8号染色体上的某些基因出现一份拷贝就足以诱发此病，所以它遵循常染色体显性遗传模式。大多数此病患者的父亲或母亲至少有一方体内的8号染色体上会出现遗传物质重组(染色体倒置现象)。染色体倒置指的是一条染色体断裂为两块，两块上的遗传物质发生重组，又粘合为一条染色体。通常，8号染色体遗传物质错位现象并不会使得基因缺失，所以患者并不会出现任何健康状况方面的问题。然而，当内有基因错位的此条染色体被遗传给下一代时，此条染色体上的某些遗传物质就可能出现缺失或是重复。体内出现8号染色体遗传物质错位现象的患者，其下一代患此病的风险明显比正常人高。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体