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時間：2025-12-22 03:27:22 來源：網絡整理編輯：休閑

核心提示

苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传 %E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91kettlebell%20belly%20exercises

苯丙酮尿症(phenylketonuria,苯丙 PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中最常见的酮尿类型，遗传方式为常染色体隐性遗传，症遗做代%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91kettlebell%20belly%20exercises中国人群发病率约为1/14000。试管

苯丙酮尿症患儿长有湿疹

临床表现不均一，婴儿主要临床特征为智力低下、苯丙精神神经症状、酮尿湿疹、症遗做代皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，试管脑电图异常。婴儿%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91kettlebell%20belly%20exercises如果能得到早期诊断和早期治疗，苯丙则前述临床表现可不发生，酮尿智力正常，症遗做代脑电图异常也可得到恢复。试管

苯丙酮尿症的婴儿病因主要为：苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失，导致苯丙氨酸代谢障碍，产生苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症相关基因介绍

PKU为常染色体隐性遗传，致病基因为PAH基因，位于12号染色体长臂(12q23.2)，基因长度86277bp。PAH基因是割裂基因，编码区包含13个外显子，被不编码的12个内含子所分隔。转录时剪接内含子形成仅包含外显子的1353bp的单链，即包含451个密码子的可译框。mRNA翻译成含451个氨基酸残基的酶单体，单体聚合成有功能的PAH酶。

苯丙酮尿症基因定位

PAH通常以具有催化活性的四聚体形式存在，四聚体是由两个二聚体组成，PAH依据pH值不同维持二聚体和四聚体的平衡。PAH酶单体由3部分组成：1)N末端调节区(1~142残基);2)催化区(143~410残基);3)C末端的四聚体区(411~452残基)。

PAH基因的微小突变即可引起PKU。最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处，即外显子或内外显子的剪接区，严重影响PAH酶基因的转录和翻译，导致蛋白质的异常折叠、聚合，以及加速酶的降解，从而影响PAH酶催化活性。迄今已经发现700多种PAH基因突变，中国人群中已报道150多种以上基因突变。

苯丙酮尿症基因突变位点分布图

PAH突变特点：

1突变位置多变：所有外显子、内含子、5’-UTR和3’-UTR区均发现突变;
2突变类型多样：有错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入、大片段插入罕见;
3突变呈明显异质性：不同种族和地区人群之间PAH酶基因座突变部位及分布具有较大差异。

苯丙酮尿症三代试管案例分享

基本信息

家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;

其父亲携带c.1197 A>T突变位点，母亲携带c.331 C>T突变位点，申请PGD助孕;

检测父母双亲、先证者、胚胎5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。

苯丙酮尿症的检测方法

三代试管婴儿S-PGD——三重防护

苯丙酮尿症遗传

苯丙酮尿症做三代试管婴儿避免遗传

JBRH解决方案检测特点

?检出率高，适用范围广;
?检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;
?靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

苯丙酮尿症S-PGD检测结果

苯丙酮尿症PGD检测结果

苯丙酮尿症PGD诊断结果

经检测发现：5个胚胎中，1个胚胎(LYL-3)为正常胚胎，4个胚胎(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚胎。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚胎。

苯丙酮尿症胚胎诊断结果

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势

苯丙酮尿症做三代试管的优势

苯丙酮尿症做三代试管的临床意义：

?更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
?分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
?帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。

遗传疾病大全

罕见病汇总

?囊性纤维化	?白化病	?血友病	?甲基丙二酸血症	?唐氏综合症
?特纳综合症	?脆性X染色体综合症	?克氏综合征	?18三体综合征	?XXX综合征
?帕陶氏综合症	?马凡综合征	?成骨不全症	?镰刀型细胞贫血症	?血红蛋白M病
?地中海贫血	?易位唐氏综合症	?16号三体综合征	?9号染色体三体	?亨廷顿舞蹈症
?Alport综合征	?鱼鳞病	?结节性硬化症	?苯丙酮尿症	?WAS综合征
?大疱性表皮松解症	?外胚层发育不良	?枫糖尿病	?多囊肾	?先天性耳聋
?Bloom综合征	?Joubert综合征	?Laron综合征	?Lowe综合征	?矮小症
?胱氨酸贮积症	?脊髓性肌萎缩症	?瓜氨酸血症	?卡氏综合征	?高胱氨酸尿症
?天使人综合症	?维D缺乏性佝偻病	?染色体脱染	?Meckel综合征	?bruton综合症
?假肥大性肌营养不良	?杜兴氏肌肉营养不良	?软骨发育不全	?色素性视网膜炎	?先天性无指甲症
?色盲	?α1抗胰蛋白酶缺乏症	?埃莱尔-当洛综合征	?先天性肌无力综合征	?威廉姆斯综合征
?NBS断裂综合征	?狐臭	?共济失调	?尼曼匹克病	?肾上腺脑白质
?Sotos综合征	?先天性夜盲症	?异戊酸血症	?镰刀型细胞贫血病	?蚕豆病
?先天性无虹膜	?重症联合免疫缺陷病	?先天性无/少汗症	?先天性无痛无汗症	?脊柱骨骺发育不全
?鸟氨酸缺乏症	?神经纤维瘤病	?苯丙酮尿症	?肝豆状核变性	?先天性挛缩细长指

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