第三代试管婴儿WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91industrial%20personal%20hoist能不能避免共济失调遗传呢？

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時(shí)間：2025-12-24 21:21

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共济失调指的第代调遗是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。试管共济失调是婴儿WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91industrial%20personal%20hoist一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，不能避造成语言、免共眼球运动和吞咽困难。济失

共济失调影响走路或者拿东西

持续性的第代调遗共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤，许多情况都会导致共济失调，试管包括酗酒、婴儿药物、不能避中风、免共肿瘤、济失脑瘫、第代调遗大脑退化和多发性硬化症，试管而有遗传性的婴儿缺陷基因也会导致这种疾病的发生。

共济失调的治疗取决于病因。根据病情情况，可以考虑辅助工具如手杖/代步机等，而物理治疗、WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91industrial%20personal%20hoist语言治疗和定期的有氧运动也能帮助缓解病情。

共济失调可以随着时间发展逐步加重或突然间发作，对于一些神经系统疾病而言，共济失调往往作为这类疾病发展的先兆，包括：

• ?平衡障碍
• ?走路不稳，容易绊倒
• ?无法完成较为精细的动作，例如扣纽扣
• ?言语不清
• ?不受控制的眼球来回运动(眼球震颤)
• ?吞咽困难

共濟(jì)失調(diào)會(huì)影響平衡障碍

如果不清楚是因为什么原因造成共济失调(如多发性硬化症引起的共济失调)，请在出现以下症状时尽早就医：

• ?无法维持平衡
• ?失去手或腿的协调性
• ?行走困难
• ?演讲时出现发声障碍
• ?吞咽困难

控制大脑(或小脑)协调的部分神经细胞出现受损、变性或功能性丧失，都会导致共济失调。

小脑位于大脑底部靠近脑干的位置，通常为两个乒乓球大小的折叠组织，右侧小脑控制着身体右侧的协调，左侧小脑控制左侧的协调。如果小脑连接到脊髓的神经或肌肉受到损伤也会引起共济失调，其他可能引起共济失调的原因包括：

• ?头部外伤：头外部的物理碰撞对大脑或脊髓造成伤害(例如，在车祸中的头部撞击容易引起小脑共济失调)
• ?脑缺血：当大脑的血液供应中断或严重减少，或是脑组织中的供氧和营养供应不足，就会造成脑细胞死亡，进而引起共济失调。
• ?脑瘫：这是由于婴儿在出生前后的脑部发育不全引起的疾病，这类疾病会严重影响儿童的运动协调能力，造成共济失调。
• ?自身免疫性疾病：多发性硬化症，结节病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可导致共济失调。
• ?感染：共济失调也可能是水痘和其他病毒感染引起的并发症，也可能出现在感染的治愈阶段，通常会持续数天或数周(通常治愈期的共济失调会随着时间延长而自然消退)。
• ?维生素E、维生素B-12或硫胺素缺乏症：由于无法吸收足量的营养物质，导致相关营养素严重缺乏，也会导致共济失调。

维生素E缺乏也会导致统计失调

此外，还有一些未知原因的共济失调患者，通常共济失调患者会伴随其他症状出现，比如多器官萎缩或退行性病变等。

如果診斷為遗传性共济失调，往往說明患者體內(nèi)有某種特定的缺陷基因，而這類缺陷基因會(huì)造成體內(nèi)某些蛋白質(zhì)發(fā)生異變。這類異變的蛋白質(zhì)會(huì)影響神經(jīng)細(xì)胞的功能，如果作用在小腦或脊髓，就會(huì)引起退行性病變，從而導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。

遗传性共济失调，可以根據(jù)缺陷基因的類型，進(jìn)一步細(xì)分為常染色體顯性共濟(jì)失調(diào)(常染色體顯性遺傳)和常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)(常染色體隱性遺傳)。如果是常染色體隱性遺傳，說明父母雙方可能并無共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)癥狀，但是攜帶有致病基因。

不同类型的基因缺陷可以导致不同类型的共济失调，每一种类型的共济失调都会导致协调能力变差，但具体的体征和症状程度都各有不同，其中以进行性共济失调多见。

常染色体显性共济失调包括:

• ?脊髓小脑型共济失调：研究人员已经发现了超过35个常染色体显性遗传的共济失调基因，这些基因都是直接作用在小脑，导致小脑变性或功能失常引起共济失调，但每一种基因引起的体征和症状变化，包括易发年龄段都是各不相同。
• ?偶发性性共济失调(EA)：有7种公认的间歇性共济失调得到确认，分别用EA1到EA7予以标记。其中EA1和EA2是最常见的共济失调，EA1包括短暂的共济失调发作，时间持续几秒或几分钟不等。这些症状可以是由外部压力、惊吓或突发性的运动引起的，通常与肌肉抽搐有关;EA2的共济失调发作时间较长，通常持续半小时到6小时不等，也与外部压力有关，同时可能会伴随有头晕(眩晕)、疲劳和肌肉无力等症状，但症状通常会逐渐减轻。偶发性共济失调通常不会影响寿命，如果担心症状加重，可以考虑用药物进行控制。

常染色体隐性共济失调包括:

• ?弗氏共濟(jì)失調(diào)：這是一種常見的遗传性共济失调，通常會(huì)造成小腦、脊髓和周圍神經(jīng)的損傷。多數(shù)患者會(huì)在25歲前出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，但疾病發(fā)展速度各不相同，通常第一個(gè)表現(xiàn)癥狀是行走困难(步態(tài)共濟(jì)失調(diào))，之后會(huì)逐步蔓延到手臂和軀干。隨著時(shí)間的推移，肌肉會(huì)逐漸萎縮，并導(dǎo)致出現(xiàn)畸形現(xiàn)象，尤其是腳、小腿和手等部位。隨著病情的進(jìn)展，也可能會(huì)出現(xiàn)其他癥狀如說話含糊不清(構(gòu)音障礙)、容易疲勞、快速且不受控制的眼球来回运动(眼球震颤)、脊柱彎曲、聽力損傷、心臟病(如心力衰竭)等。通常，如果能在早期控制住心臟疾病，則能顯著提高患者的生活質(zhì)量和生存率。
• ?毛细血管扩张性共济失调：这是一种罕见的、渐行性的儿童疾病，它会导致大脑和身体其他部位系统性的退化。这种疾病还会导致免疫系统崩溃(免疫缺陷性疾病)，从而更容易患病，如病毒/细菌感染或肿瘤。而毛细血管扩张，是该病较为明显的特征，通常表现为皮肤表面出现细小红色的“蜘蛛痣”，这些蜘蛛痣通常长在儿童的眼角或耳朵或面颊上。该病最初出现的症状为运动迟缓、平衡能力差和说话含糊不清，而且这类患者患癌几率极高，以白血病和淋巴瘤多见，通常这类患者预后很差，通常只能活到十多岁，死因往往是癌症及相关并发症。
• ?先天性小脑性共济失调：这种类型的共济失调是由于出生时存在的小脑损伤引起的。
• ?威尔森氏症： 是由于十三号染色体上的基因发生异常(ATP7B基因突变)，造成血浆中代谢铜离子的蓝胞浆素缺乏，使得铜离子无法代谢出体外，而过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀，从而造成全身性的共济失调。这种疾病如果能够在早期及时诊断，可以延缓该病的进展。

沒有專門針對(duì)共濟(jì)失調(diào)的治療方法。多數(shù)都是查明引起共濟(jì)失調(diào)的病因，通過對(duì)因治療，間接解決共濟(jì)失調(diào)，例如藥物引起的共濟(jì)失調(diào)，可以通過停藥或減少藥物劑量來改善。而如果是由多發(fā)性硬化癥或腦癱引起的共濟(jì)失調(diào)可能無法治愈。在這種情況下，醫(yī)生會(huì)推薦一些輔助設(shè)備，如手杖/代步機(jī)，配合一些理療儀器，來綜合治療共濟(jì)失調(diào)。此外，如果出現(xiàn)言語障礙或吞咽困难，還可以尋求語言指導(dǎo)師和醫(yī)師的幫助。

共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)的吞咽困难可以尋找醫(yī)師的幫助

那么是否有辦法，徹底阻斷共濟(jì)失調(diào)(尤其是遗传性共济失调)遺傳給下一代?答案是第三代試管嬰兒技術(shù)。第三代試管嬰兒技術(shù)就是對(duì)胚胎基因進(jìn)行診斷和篩查的技術(shù)，從而避免將遺傳缺陷基因遺傳給下一代。

目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查，其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常，通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断，其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病，包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎，挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

泰國試管嬰兒醫(yī)院擁有國際領(lǐng)先的三代試管嬰兒技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)豐富的專家團(tuán)隊(duì)，通過PGSPGD技術(shù)，可以篩查出攜帶有單基因(如ATP7B基因)遺傳病引起的遗传性共济失调的胚胎，避免將該病遺傳給下一代，是廣大共濟(jì)失調(diào)患者家庭的福音。