XXX综合征又叫超雌综合征，综综合征什种性是合征一种性染色体异常的疾病，比正常情况下的超雌常WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91alex%20crane%20discount%20codes人多一条X染色体，患者的染色症状表现为正常女性，身体发育正常、体异有生育能力或稍差，疾病仅少数表现为乳腺发育不良，综综合征什种性卵巢功能异常等。合征

XXX综合征(超雌综合征)

什么是XXX综合征？

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。染色常染色体正常，体异而性染色体是疾病WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91alex%20crane%20discount%20codesXXX（比正常女性多了一条X染色体）。

症状

許多患有超雌綜合癥的綜綜合征什種性女性沒有任何症状，或者只有輕微的合征症状。患有超雌綜合征的超雌常女性通常不會有異常的身體症状。大多數(shù)患有這種疾病的女性都有正常的性發(fā)育，能夠懷孕。

少数患者，在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。极少数患者卵巢功能低下，原发或继发闭经，最终导致生育力受损。

诊断

由于超雌綜合征無明顯的特異性症状，因此臨床上很難被第一時間發(fā)現(xiàn)。多數(shù)是在做基因檢測和染色体分型時無意發(fā)現(xiàn)。尤其是近年來，國內(nèi)出現(xiàn)的部分案例中，出現(xiàn)了超雌綜合征的母親（47xxx）生下了同樣是超雌綜合征的女嬰畸形（48xxxx，比常見的超雌綜合征還多了一條），才引起讨论如下：

患儿，女，8 岁。以先天性心脏病就诊。

• 1体检情况：长脸、眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌突出、特殊面容似轻度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，生活基本尚能自理，但学习能力很差。先天性心脏病，心脏超声波检查示动脉导管未闭。外阴幼女型，盆腔超声检查未探及子宫及双侧卵巢，提示子宫缺如可能。X线检查示脊柱、骨盆及两前臂骨发育未见明显异常。两手小指长度仅及无名指一节。两手掌纹均非通贯手，左手5个指和右手小指为尺箕，其余为斗形纹，指纹嵴线总数(TFRC) 偏少。
• 2细胞遗传学检查：用常规方法制作患儿外周血淋巴细胞染色体标本，镜下计数100个分裂相，数目均为48条，G显带核型分析结果为48，XXX。患儿行口腔粘膜细胞X染色质检查，观察500个细胞，X染色质出现率为38%(190/500) ，其中3个X染色质的细胞占11%(55/500) 。
• 3家系情况：患儿父母染色体核型均正常，非近亲婚配，双方家系成员均正常。患儿父母无流产史，患儿为第一胎，怀孕期间未曾接触致畸变因素，已生育第二胎，女，染色体核型正常。

讨论

48，XXXX核型(X四体型) 非常少见，国内外至今仅见15例报道。据有关资料，48 ，XXXX核型患者智力严重低下和伴发其他畸形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发性骨骼畸形等。

正常染色体核型

本例除未發(fā)現(xiàn)骨骼明顯畸形外，其他症状基本吻合。推測本例患者青春期后將表現(xiàn)性征發(fā)育嚴(yán)重不良，閉經(jīng)等。本例患者父母的染色体核型均正常，所以產(chǎn)生患兒的原因可能是卵子發(fā)生過程中引起減數(shù)分裂異常的不明環(huán)境因素。

有可能患儿母亲卵子形成的减数分裂过程中X染色体不分离，结果产生异常的卵子(25，XXX) ，与正常的精子(23，X) 受精后即产生患儿(48，XXXX) 。额外的X 染色体可能都是母源的。关于X染色体亲本来源的实验研究还有待进一步进行。

治疗方法

目前还没有治愈超雌综合症的方法（因为多数情况下，也没有太明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究和报道。

对于已经确诊是超雌综合征的女方，如确实是担心致畸因素遗传给下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术，篩選正常染色体胚胎，從而避免異常症状的遺傳

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