多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、多囊道Perlmann综合征、肾并囊胞肾等,不可不知WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91hoist%20the%20colours它是怕事怕一种常见的遗传性肾脏病,其病因是多囊道基因缺失,针对该病的肾并治疗方式主要以预防为主,以下来具体了解下什么是不可不知多囊肾吧! 多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征 多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的多囊道囊群,称为囊肿,肾并肾囊肿的不可不知WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91hoist%20the%20colours体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液中废物的怕事怕能力。 囊肿的多囊道生长会导致肾脏不断变大,甚至导致肾衰竭,肾并除了肾囊肿,不可不知囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。 多囊肾的常染色体显性遗传型,其致病基因为PKD1;常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。 常见并发症包括高血压,背部或两侧疼痛,血尿,反复尿路感染,肾结石和心脏瓣膜异常。此外,患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加,常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中,动脉瘤破裂可能会危及生命。 多囊肾有哪些症状 多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同,进一步分为1型和2型。 临床表现 多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人,而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。 多囊肾病主要是由于PKD1,PKD2和PKHD1基因突变所致。 PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中,PKD1基因突变可引起1型多囊肾病,而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。 研究表明,这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变,可导致形成数千个囊肿,从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。 具有PKD2基因突变的人群,常见于女性,与PKD1基因突变患者相比,通常患病程度较轻,其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。 本病尚无特异治疗方法,主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展,对不宜手术的病例给予对症治疗。 肾功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同,腎絞痛發作可用各種鎮痛藥,并發感染時用抗生素治療,常見的有抗血壓治療,抗尿路感染治療,抗出血治療,透析等。 由于女性患者在病程早期并不妨礙妊娠及生育過程,但病程較晚則易并發高血压及孕毒癥。 多囊肾属遗传病,患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%,因此早发现早干预,对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术,在胚胎制备过程时,就能够及时剔除致病基因。 三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前,通过基因检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有基因遗传病(包括多囊肾和其他基因遗传疾病),从而提升试管成功率。 尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。
多囊肾的临床症状
罕见病汇总 ?囊性纤维化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血症 ?唐氏综合症 ?特纳综合症 ?脆性X染色体综合症 ?克氏综合征 ?18三体综合征 ?XXX综合征 ?帕陶氏综合症 ?马凡综合征 ?成骨不全症 ?镰刀型细胞贫血症 ?血红蛋白M病 ?地中海贫血 ?易位唐氏综合症 ?16号三体综合征 ?9号染色体三体 ?亨廷顿舞蹈症 ?Alport综合征 ?鱼鳞病 ?结节性硬化症 ?苯丙酮尿症 ?WAS综合征 ?大疱性表皮松解症 ?外胚层发育不良 ?枫糖尿病 ?多囊肾 ?先天性耳聋 ?Bloom综合征 ?Joubert综合征 ?Laron综合征 ?Lowe综合征 ?矮小症 ?胱氨酸贮积症 ?脊髓性肌萎缩症 ?瓜氨酸血症 ?卡氏综合征 ?高胱氨酸尿症 ?天使人综合症 ?维D缺乏性佝偻病 ?染色体脱染 ?Meckel综合征 ?bruton综合症 ?假肥大性肌营养不良 ?杜兴氏肌肉营养不良 ?软骨发育不全 ?色素性视网膜炎 ?先天性无指甲症 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏症 ?埃莱尔-当洛综合征 ?先天性肌无力综合征 ?威廉姆斯综合征 ?NBS断裂综合征 ?狐臭 ?共济失调 ?尼曼匹克病 ?肾上腺脑白质 ?Sotos综合征 ?先天性夜盲症 ?异戊酸血症 ?镰刀型细胞贫血病 ?蚕豆病 ?先天性无虹膜 ?重症联合免疫缺陷病 ?先天性无/少汗症 ?先天性无痛无汗症 ?脊柱骨骺发育不全 ?鸟氨酸缺乏症 ?神经纤维瘤病 ?苯丙酮尿症 ?肝豆状核变性 ?先天性挛缩细长指